Posouzení rizika genetické vady bývá komplexní - opírá se o rodinnou anamnézu, a vyšeření v 1. trimestru. Podezření na Edvardsův, Pattaův syndrom vychází z výpočetu rizika z NT + testu ( hodnota hCG a PaPP) + podrovbný ultrazvuk v 1. trimestru. Podezření na tyto dva syndromy bývají zjevné již při UZ vyšetření . Pokud však celkové riziko při Nt + testu je vyšší a ultrazvuk v normě, doporučujeme konzultaci s genetikem. |